Гордонська наукова конференція з генетики та геноміки людини (GRC)

Гордонська наукова конференція з генетики та геноміки людини — це провідна міжнародна наукова конференція, орієнтована на розширення меж науки шляхом представлення передових і неопублікованих досліджень, виділення часу для обговорення після кожної доповіді та сприяння неформальному спілкуванню між вченими на всіх етапах кар'єри. 

 

Програма конференції включає широкий спектр доповідачів та лідерів дискусій з установ та організацій з усього світу, зосереджуючись на останніх досягненнях у цій галузі. 

 

Конференція триває п'ять днів і проводиться у віддаленому місці, щоб посилити почуття товариськості і створити наукові спільноти, з тривалою співпрацею і дружбою. 

 

На додаток до прем'єрних доповідей, на конференції передбачено час для постерних сесій від осіб на всіх етапах кар'єри, а післяобідній вільний час і спільні обіди дають можливість неформального спілкування з лідерами в цій галузі.

 

Ця зустріч буде присвячена ідеї синергії розрізнених методологічних потоків у генетиці людини. Технологічний прогрес призвів до швидкого накопичення масштабних наборів геномних даних. 

 

Застосування аналітичних методів статистичної генетики та популяційної генетики призвело до створення каталогів пріоритетних варіантів ДНК людини з потенційним фенотипічним впливом та широкої характеристики генетичної варіабельності людини. 

Клінічна генетика, що спирається на технологію секвенування, деталізувала фенотипічні наслідки міріад мутацій de novo та рідкісних алелів з великими ефектами. 

Молекулярна генетика, оснащена новими геномними технологіями, мапує ландшафт генної регуляції та молекулярні наслідки регуляторних варіантів. 

 

Не менш швидкими темпами розвиваються дослідження ландшафтів пристосованості білків і функціональних наслідків варіантів кодування білків. Незважаючи на ці вражаючі досягнення, існує явний розрив між молекулярними ефектами генетичних варіантів та їх впливом на фенотипи і пристосованість. 

 

У цій зустрічі візьмуть участь генетики людини всіх напрямків. Дискусія розгорнеться навколо реконструкції стереоскопічного пазлу генетичних варіацій людини.